Врачи в Ростове спасли новорожденного с редкой генетической болезнью

Молодая ростовчанка готовилась стать мамой. Беременность у молодой женщины протекала без осложнений, а ребенок появился на свет доношенным и, казалось бы, здоровым. Однако уже через несколько дней после рождения жизнь малыша оказалась под угрозой. Благодаря внимательности ростовских врачей и своевременно начатому лечению удалось не только установить редкий диагноз, но и спасти маленького пациента.

На третьи сутки стало плохо

Ребенок родился в роддоме ЦГБ имени Н.А. Семашко. Первые дни его состояние не вызывало опасений, однако на третьи сутки ситуация резко изменилась. Малыш стал вялым, отказался от кормления, появились нарушения дыхания. С предварительным диагнозом «врожденная пневмония» его экстренно перевели в реанимационное отделение городской клинической больницы №20.
— При поступлении состояние оценивалось как тяжелое. У ребенка выявили дыхательную недостаточность второй степени, неврологические нарушения и метаболические расстройства. После обследования был установлен диагноз: врожденная правосторонняя полисегментарная пневмония (обширное воспаление легкого), дыхательная недостаточность второй-третьей степени, — рассказали врачи. — Среди осложнений — ателектаз правого легкого, то есть его коллапс, при котором крохотные пузырьки – альвеолы теряют воздух, и вторичная коагулопатия – это нарушение свертываемости крови вследствие других болезней.
Врачи делали все, чтобы крохотному пациенту стало лучше. Однако в следующие два дня его состояние продолжило ухудшаться.
— Усиливались признаки угнетения центральной нервной системы, нарастала дыхательная недостаточность. В результате малыша перевели на искусственную вентиляцию легких.

Редкую болезнь заподозрили по анализам крови

Еще при поступлении в стационар специалисты обратили внимание на важный показатель — у ребенка был значительно повышен уровень аммиака в крови. Это позволило врачам предположить наличие наследственного нарушения обмена веществ. Не дожидаясь окончательного подтверждения диагноза, медики сразу начали симптоматическое лечение.
— На следующий день из скрининг-лаборатории Перинатального центра Ростовской области поступили результаты исследования, которые выявили изменения уровня аминокислот и подтвердили подозрения на нарушение аминокислотного обмена, — добавили медики.
Для уточнения диагноза потребовалось комплексное клинико-лабораторное обследование, повторный скрининг и телемедицинская консультация с экспертами Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова.
Кровь малыша и родителей отправили на сложный генетический анализ в столичный исследовательский центр.
— В итоге был подтвержден диагноз, который предположили еще при поступлении пациента, — классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии.


Один случай на десятки тысяч новорожденных

— Такой недуг относится к редким наследственным заболеваниям, — поясняют доктора. — При этой патологии нарушается обмен метилмалоновой кислоты и витамина В12, что приводит к серьезным сбоям в метаболизме ряда аминокислот. В России заболевание встречается примерно у одного новорожденного на 95 тысяч детей.
Сложность диагностики заключается в том, что его проявления не имеют специфических признаков.
— Как правило, симптомы возникают уже в первую неделю жизни и могут включать неукротимую рвоту, обезвоживание, потерю массы тела, колебания температуры и неврологические нарушения. Даже при раннем выявлении болезни и своевременно начатом лечении риск летального исхода во время метаболического криза остается высоким и достигает около 40 процентов.
По словам медиков, именно оперативные действия специалистов отделения реанимации и неонатологов позволили вовремя распознать опасную патологию, угрожавшую жизни ребенка.


Дышит сам и набирает вес

После проведенного лечения состояние маленького пациента удалось стабилизировать. Ребенок переведен из реанимации в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей №2 для дальнейшего наблюдения и терапии. Он самостоятельно дышит, набирает вес.
— Уровень аммиака в крови пришел в норму. Восстановился уровень сознания, появился сосательный рефлекс, ребенок становится активнее.
Сейчас малыш получает специализированные лечебные смеси, предназначенные для диетического энтерального питания.
— Одновременно продолжается диагностическая работа. У ребенка и его родителей взяты образцы крови для полноэкзомного секвенирования — это метод генетического анализа, при котором изучаются все кодирующие участки ДНК. Материалы направлены в НМИК им. В.И. Кулакова.
Главное – болезнь удалось вовремя распознать и подарить малышу шанс на жизнь.