В Ростове у мужчины выявили редкое генетическое заболевание

Ростовские врачи диагностировали пациенту редкое генетическое заболевание. Как рассказали в минздраве РО, 46-летний мужчина обратился в КДЦ «Здоровье». Он рассказал врачу, что быстро устает и с трудом разжимает руки. В последний год симптомы усилились настолько, что мужчина не мог работать.

Во время осмотра медики зафиксировали уменьшение мышечной силы при почти сохранном мышечном объеме. Они отмечали неравномерность тонуса в мышах. Пациент не мог сразу отпустить ладонь доктора.

По итогам обследования доктора обратили внимание и на такой феномен - у пациента были признаки двух заболеваний. У мужчины наблюдались и симптомы мышечной дистрофии, и миотонические разряды - патологическая активность мышечных волокон. Вдобавок в крови обнаружили резкое повышение фермента креатинфосфокиназа. Он помогает вырабатывать энергию для сокращения мышц.

- Сочетание этих признаков позволило заподозрить редкое заболевание: Болезнь Штейнерта. Молекулярно-генетическое исследование подтвердило диагноз, — рассказали в ведомстве.

Болезнь Штейнерта — генетическое мышечное заболевание. Оно сопровождается миотонией, при которой мышцы медленно расслабляются после сокращения. Патология может приводить к изменению мышечной ткани, аритмии, эндокринным и другим нарушениям.

Врачи объясняют, что болезнь не лечится. Но поддерживающие меры могут замедлить и даже «отыграть» у заболевания часть симптомов.