Профессор, доктор медицинских наук и невролог Людмила Щугарева рассказала о том, что диагноз орфанное заболевание, еще не приговор.
Как поясняет медик, орфанные заболевания — это разнообразная и редкая группа заболеваний, обусловленная генетической поломкой. В России орфанными заболеваниями считаются те, частота встречаемости которых составляет менее 10 случаев на 100 000 населения.
Подобными заболеваниями страдают до 350 миллионов человек в мире. Чаще всего встречаются заболевания с вовлечением центральной нервной системы
К орфанным заболеваниям относятся заболевания нарушения обмена веществ, нервно-мышечные болезни, дегенеративные заболевания и ряд других. Продолжают совершенствоваться методы диагностики и лечения орфанных заболеваний.
Добавляет специалист, что в области ведения орфанных заболеваний в настоящее время применяют патогенетическое, симптоматическое и генозаместительный виды лечения.
При некоторых заболеваниях появилось возможность изменить поломанный или дефектный ген путем встраивания нормального гена, передает «Петербургский дневник».
Ранее врач-кардиолог Инна Жевагина назвала симптомы, которые могут говорить об атеросклерозе. Она утверждает, что болезнь провоцирует отложение холестерина в стенках сосудов.