Редчайшую в мире болезнь диагностировали медики у жителя Ростовской области

Редчайшую патологию — болезнь Эрдгейма-Честера — диагностировали у дончанина. По последним данным, случаев такого недуга по России насчитывают всего семь, а по миру — не более 800.

Как рассказали в пресс-службе регионального Минздрава, мужчина длительное время отмечал у себя устрашающие симптомы — постоянную потерю веса, снижение зрения, изматывающий сухой кашель и температуру, которые не объяснялись ни анализами, ни обследованиями.

Пациент прошел много врачей, было сделано немало предположений, но их никак нельзя было подтвердить в полной мере. Один из ростовских врачей в диагностическом центре внимательно изучил все исследования и направил своего пациента на биопсию образования околопочечного пространства, а также назначил молекулярно-генетическое исследование.

• Именно эти анализы помогли выявить наличие мутации гена BRAF V600Е. После этого получилось поставить точный диагноз, — отметили в пресс-службе донского Минздрава.

Специалисты пояснили, что болезнь Эрдгейма-Честера вызывает у человека хроническое неконтролируемое воспаление, которые приводит к полиорганной недостаточности. Иными словами, под ударом одновременно оказываются различные системы организма.

Как следствие, проявляется целый ряд «неспецифичных» симптомов. Они не указывают сразу на истинную болезнь, а буквально водят медиков кругами, затягивая постановку диагноза. Но с правильным диагнозом шанс у пациента есть.